DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ ( DMD ) NEDİR ?
DMD kas güçsüzlüğü ile ilerleyen , genetik bir hastalıktır.
En sık görülen kalıtsal kas hastalığı olup 3500 erkek çocuktan birisini
etkilemektedir.
DMD kas fonksiyonları için gerekli olan distrofin adlı
proteinin vücutta eksik olmasına bağlıdır. X kromozomu ile taşınan ve distrofin
sentezini sağlayan gen problemidir.
DMD’ NİN BELİRTİLERİ
Tanı sıklıkla 3 – 5 yaş arasında konur. Yürümenin gecikmesi,
yürümeye başladıktan sonra sık sık düşmeler, yorgunluk, merdiven inip çıkamamak,
oturduğu yerden kalkmakta zorluk çekmek, baldırlarda şişlik bulunabilir. Omuz
çevresi kasların, tutulmasıyla kollarda güçsüzlük ortaya çıkabilir.
Hastalar 10 – 12 yaş arasında yürümeye başlamakta, solunum
ve kalp kaslarının tutulmasıyla hastalar 20’ li yaşlarda kaybedilebilmektedir.
DMD ÖNLEME ve TEDAVİSİ
Yapılan genetik çalışmalar umut vermekle birlikte, günümüzde
DMD’ nin bilinen kesin bir tedavisi yoktur.
Bir erkek çocuğa DMD tanısı konulduğunda, ailenin mutlaka genetik
danışmanlık alması gerekmektedir. Hamilelik sırasında yapılan testlerle DMD
tanısı konulabilinir.
Fizik tedavi yöntemleri ile kas, iskelet sisteminde meydana
gelen değişiklikler gözlemlenmelidir. Aktif güçlendirme egzersizleri, su ile
terapi, solunum egzersizleri ile hastanın yaşam kalitesi kısmen arttırılabilir.
Ayrıca oturma ve yürüyüş uyum sağlayıcı aparatlarla desteklenebilir.
Uzm. Dr. Bestami YALVAÇ