SPİNA BİFİDA NEDİR? NEDENLERİ, BELİRTİLERİ, TİPLERİ, REHABİLİTASYON VE TEDAVİSİ

Spina Bifida Nedir?

“Bölünmüş omurga” anlamına gelen spina bifida, en yaygın görülen nöral tüp defektidir. Nöral tüp defektlerinde omuriliğin etrafındaki kemikler, hamileliğin ilk ayında düzgün kapanmaz. Bunun sonucunda, omuriliği yeterli korumadan yoksun bırakır ve gelişimini etkileyerek bebeğin omuriliğini ve sinirlerini riske atar.

Spina bifidayı anlamak, fetüste omurganın nasıl oluştuğunu anlamakla başlar.

Omurilik, gelişmekte olan embriyonun arkasında bir düz hücre dizisi olarak oluşmaya başlar. Fetal gelişimden birkaç hafta sonra, bu hücreler gelişmekte olan omurganın içinden geçeceği bir tünel oluşturmak için rulo halini alır. Bu yapıya nöral tüp denir. Spina bifidada, göç eden ve sinirleri, omuriliği ve çevreleyen kemikli omurga ve kasları oluşturan hücreler bazen düzgün kapanmaz.

Spina bifidalı çoçuğun engelleri, omurganın hangi bölümünün ne kadar açıkta kaldığına bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Çoğu durumda, spina bifidalı çocuklar, mesane veya bağırsak işlevi de dahil olmak üzere alt vücutlarını kontrol etme yeteneklerinin bir kısmını veya tamamını kaybeder. En hafif vakalarda, spina bifidalı kişilerde hiçbir belirti görülmeyebilir.

Spina bifidanın tam tedavisi olmamasına rağmen uygulanan tedaviler uzun bir yol kat etti ve 21. yüzyılda spina bifidalı çocuklar her zamankinden daha uzun ve daha iyi bir yaşam kalitesi ile yaşayabiliyorlar. İşte bilmeniz gerekenler.

Spina Bifida'nın Farklı Türleri Nelerdir?

Doktorlar, omurgadaki açıklığın ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak spina bifidayı 3 ana tipte sınıflandırır. Genel olarak kişinin sahip olduğu spina bifidanın türü, spina bifidanın etkilerinin ne kadar şiddetli olacağının bir göstergesidir. Spina bifida, omurganın herhangi bir seviyesinde ortaya çıkabilir, ancak en yaygın olarak alt sırtta görülür.

Etkilenen omurga, spina bifida şiddetini belirlemede en önemli faktördür. Arkadaki açıklık ne kadar yüksekse, normal fonksiyon kaybı o kadar şiddetli olur.

Miyelomeningosel

Miyelomeningosel, spinal bifidanın en yaygın ve ne yazık ki en şiddetli şeklidir. Bebeğin omurgası gelişim sırasında tamamen oluşmadığında, omurga sıvısı içeren bir kese, eksik omurgadaki açıklıktan dışarı doğru büyüyebilir.

Miyelomeningoselde bu kese, omurilik sinirlerini ve bu sinirlerin koruyucu örtüleri olan meninksleri içerir. Omurganın kemik koruması olmadan sinirler ve meninksler korunmasız kalır ve sıklıkla hasar görür. Miyelomeningosel hastalığı olan kişilerde sıklıkla ciddi sinir hasarı ve fiziksel engeller bulunur. Miyelomeningosel vakalarının yüzde 80'i omurganın lomber (bel) veya sakral bölgelerinde meydana gelmektedir.

Meningosel

Bu tip spina bifidada omurilik normal şekilde gelişir. Ancak omurgadaki açıklık, omurilik sıvısının kist benzeri bir kese içinde toplanmasına neden olur. Miyelomeningosel ile karşılaştırıldığında ikisi arasındaki fark meningoselde kistin omurilik sinirleri değil, sadece sıvı içermesidir. Genellikle sinir hasarı olmaz, ancak meningoselli kişilerde bazı küçük fiziksel engeller olabilir.

Spina Bifida Occulta Nedir?

Spina bifida'nın en hafif şekli olan spina bifida occulta'ya bazen "gizli" spina bifida denir. Omurgada omurların düzgün oluşmadığı küçük bir boşluk varlığına rağmen sırtta açıklık ve kese oluşumu yoktur. Spina bifida occulta'da omurilik, sinirler genellikle normaldir ve kişinin genellikle herhangi bir engeli yoktur.

Spina Bifida Derneği'ne göre, sağlıklı insanların yaklaşık yüzde 15'i farkında olmadan spina bifida occulta'ya sahiptir. Az sayıda insanda, spina bifida occulta, cerrahi olarak düzeltilebilen bir komplikasyon olan gergin omurilik sonucunda ağrıya ve nörolojik zorluklara neden olabilir.

Spina bifida occulta çocukluk ve hatta yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir. Ağrı veya yaralanma gibi başka bir şey için sırtın görüntülenmesi gerektiğinde sıklıkla keşfedilir. 

Spina Bifida Neden Olur?

Doktorlar henüz spina bifidaya neyin neden olduğunu bilmiyorlar. En olası açıklama, spina bifida'nın genetik, beslenme yetersizliği ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmasıdır.

Çevreniz; nerede çalıştığınız ve yaşadığınız, ne yediğiniz, ne içtiğiniz ve zamanınızı nasıl harcadığınız da dahil olmak üzere günlük yaşamınızda temas ettiğiniz her şeyi içerir. Hava kirliliği ve sigara dumanı da doğmamış bir bebeğe zarar verebilir.

Spina bifidası olan çoğu insanın ailede bu hastalığı olan başka bir üyesi yoktur. Bazı vakaların ailelerde görüldüğü bildirilmiştir, ancak spina bifida kalıtımında genetik bir bağlantı olduğuna dair net bir gösterge yoktur. 

Ancak tartışmaya açık olmayan şey, spina bifidanın en yaygın nedeninin hamile bir annenin diyetinde yeterince B vitamini folik asit almamasıdır. Çocuk doğurma çağındaki kadınlar arasında folik asit eksikliğine ilişkin kanıtlar o kadar güçlüdür ki, 1998'den beri ABD Gıda ve İlaç Dairesi, Amerika Birleşik Devletleri'nde satılan tüm tahıl, ekmek ve makarnaların folik asitle takviye edilmesini zorunlu kılmıştır. Bugün, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), folik asit takviyesinin her yıl yaklaşık 1.300 bebeğin spina bifida ile doğmasını önlediğini tahmin ediyor.

Her 2.700 doğumdan yaklaşık birinde spina bifida görülmektedir. Beyaz annelerin, 100.000 doğumda yaklaşık 3 çocuk oranında, spina bifidalı bir çocuk doğurma olasılığı daha yüksek.

Spina Bifida Belirtileri

Spina bifida ile doğmuş olan bir kişide aşağıdakiler var olabilir veya zaman içinde gelişebilir:

• Bacaklarda güçsüzlük veya felç
• İdrar tutamama
• Dışkı tutamama
• Deride his kaybı
• Beyin omurilik sıvısı miktarındaki artış sonucunda, hidrosefali ve olası beyin hasarı

Spina bifida varlığı bazıları hayatı tehdit edebilecek sevideye ciddi olan enfeksiyonların sinir sisteminde daha rahat gelişmesine neden olabilir.

Omurilikteki açıklık yukarı kısımda gerçekleşirse bacaklarda felç ve vücudun diğer bölgelerinde hareket problemleri riski artar. Omurilik açıklığı orta veya daha aşağı bölgelerdeyse spina bifida belirtileri daha hafif olur.

Spina Bifida Hangi Problemlere Neden Olabilir?

Spina bifida, çocuklarda ve yetişkinlerde çok çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Şiddetli spina bifida, felç ve bozulmuş bilişsel işlev dahil olmak üzere birden fazla ciddi sakatlığa neden olabilir. Omurgalarında hafif spina bifida lezyonları olan kişilerin hafif engelli olma olasılığı daha yüksektir.

Engellilik spektrumu, spinal açıklığın kapsamı ile ilgilidir. Omurilik ne kadar çok etkilenirse, o kadar fazla sakatlık ortaya çıkar. Öte yandan, bebeklerin omuriliği çok küçük bir kısmı etkilendiğinde, bağırsak ve mesane kontrolü ile ilgili sorunlar yaşayabilirler, ancak alt ekstremiteleri güçlüdür ve iyi yürüyebilirler.

Omurga açıklığının yeri ve boyutuna ek olarak, çocuğunuzun komplikasyonlarının boyutu, cildin spina bifida lezyonunu kaplayıp kaplamamasından veya sinirlerin dış dünyaya maruz kalıp kalmamasından da etkilenir. Çocuğunuzun spina bifida komplikasyonlarının derecesini belirleyen bir diğer faktör, spinal sinirlerin miyelomeningesel içinde kalıp kalmamasıdır.

Potansiyel komplikasyonların tam listesi göz korkutucu olsa da, tüm çocukların her engele sahip olmayacağını vurgulamak önemlidir. Çocuğunuzun doktoru, spina bifidanın çocuğunuzun vücudunu nasıl etkilediği hakkında size detaylı bilgi verecektir. Daha da önemlisi, bu komplikasyonların tümü yetenekli pediatrik beyin cerrahları, pediatrik ortopedi cerrahları ve diğer tıbbi uzmanlık alanlarından ekip üyeleri tarafından tedavi edilebilir.

Bağırsak ve Mesane Sorunları

Miyelomingoseli olan kişiler genellikle mesanelerini veya bağırsaklarını kontrol edemezler. Daha hafif spina bifida tipine sahip kişilerde de idrar kaçırma olabilir. Omurga açıklığının yeri, bir kişinin mesane ve bağırsak kontrolünü kazanmayı bekleyip bekleyemeyeceğini belirler. Çocuğunuzun tıbbi ekibinin, tuvalet sorunlarına dikkat etmelerini bekleyin. Zamanla, çocuğunuz idrara çıkmayı yönetmek için kendi kendine kateterizasyon yapabilir, bu da çocuğunuzun sosyal gelişimine yardımcı olacaktır.

Chiari Malformasyonu

Bu nöral tüp defekti ile beynin alt kısmı tamamen kafatasında kalmak yerine omurilik kanalına kayar. Sonuç genellikle kafatasında beyne baskı yapan aşırı sıvı birikimi olarak adlandırılan hidrosefalidir. Belirtiler arasında şiddetli baş ağrıları, baş dönmesi ve yürüme güçlüğü yer alır.

Chiari malformasyon tip I en az şiddetli formdur, genellikle hiçbir belirtiye neden olmaz ve tedavi gerektirmez. Hemen hemen tüm miyelomeningoselli kişilerde ayrıca tip II Chiari malformasyonu vardır.

Chiari malformasyon tip II ise daha şiddetlidir ve genellikle ameliyat gerektirir. Yaygın ameliyatlar, hidrosefali ve posterior fossa dekompresyonunu rahatlatmak için şantlamayı içerir; burada cerrah, beyin üzerindeki baskıyı azaltmak için küçük bir kafatası parçasını çıkarır.

Hidrosefali

Beyin omurilik sıvısı (BOS) normalde beyni ve omurgayı koruma görevi görür. Ancak çok fazla BOS olduğunda, kafatasının içinde basınç tehlikeli bir şekilde yükselir. Hidrosefali, bilişsel bozulmaya ve epilepsi, görme kaybı, endokrin bozuklukları ve solunum problemleri gibi diğer ciddi sorunlara neden olabilir. Spina bifidalı birçok insanda da hidrosefali vardır, ancak hidrosefali olan herkeste spina bifida yoktur.

Hidrosefali hastası olan çoğu insan, beyindeki suyun miktarının tehlikeli seviyelere çıkmasını önlemek için bir şant veya tüpe ihtiyaç duyacaktır. İyi çalıştıklarında, şantlar sıvıyı beyinden vücudun karın gibi fazla sıvıyı emebilen kısımlarına doğru akıtır. Ancak şantlar bloke veya enfekte olabilir. Bu durumda, şantı çalışan bir şant ile değiştirmek için daha fazla ameliyat gerekecektir. Ortalama bir çocukta 16 yaşına kadar muhtemelen yaklaşık üç şant revizyonu gerekir. Şant tıkanırsa, bunu düzeltmek için ameliyat dışında başka bir tedavi yöntemi yoktur.

Lateks alerjisi

Spina bifidalı çocuklar tipik olarak sık ameliyat olurlar ve idrarlarını çıkarmak için sıklıkla bir kateter kullanmaları gerekir. Bu durumlar lateks içeren birçok ürüne maruz kaldıkları anlamına gelir. Zamanla, doğal lateks ürünlerinde bulunan proteinlere karşı alerji geliştirebilirler. Bu alerjik reaksiyonlar şiddetli ve hatta yaşamı tehdit edici olabilir. Çoğu hastane artık mümkün olan her yerde lateks içermeyen tıbbi malzeme ve ekipman kullanıyor. 

Hareket Problemleri

Spina bifida varlığında sırttaki açıklığın altındaki sinirler düzgün çalışmaz. Çocuğunuz omurgasının neresinden etkilendiğine bağlı olarak bacaklarını ve ayaklarını hissedemeyebilir, hatta felç olabilir. Hareketlilik sorunlarının boyutu ne olursa olsun, erken ve düzenli fizik tedavi kesinlikle yardımcı olacaktır. Spina bifidalı birçok insan, bacak destekleri veya tekerlekli sandalye gibi hareketlilik cihazlarına ihtiyaç duyar.

Ortopedik Sorunlar

Miyelomeningosel sinirlere zarar verdiği gibi vücudun alt kısmında kemik, eklem ve kas anormalliklerine de yol açabilir. Kaslar gergin ve zayıf olabilir, kemikler ve eklemler anormal şekilde büyüyebilir veya yerinden çıkabilir. Yine, fizik tedavi ve harekete yardımcı cihazlar çok yardımcı olabilir. Ameliyat da gerekli olabilir.

Skolyoz

Normal bir omurga, yandan bakıldığında S harfine benzer. Spina bifidalı kişilerde sıklıkla ya kifoz (üst omurga anormal şekilde yuvarlak hale geldiğinde) ya da omurga bir yandan diğer yana, genellikle C şeklinde kıvrıldığında skolyoz gelişir.

Cilt problemleri

Spina bifidalı kişilerin cildinde, özellikle vücudun o bölgesinde his yoksa, yaralar gelişebilir. Ayaklar, bacaklar, kalçalar ve sırt, özellikle de spina bifidalı kişinin alçı veya atel takması gerekiyorsa, etkilenme olasılığı daha yüksek olan bölgelerdir. Derhal tedavi edilmezse, cilt yaraları ciddi enfeksiyonlara yol açabilir.

Uyku apnesi

Lezyonun omurganın neresinde olduğuna bağlı olarak, spina bifidalı kişilerde sıklıkla uyku apnesi gelişir. Bu bozuklukta, uyku sırasında bazen saatte yüzlerce kez solunum durur ve yeniden başlar. Uyku apnesi ve diğer solunum bozukluklarının tedavisi başarılı bir biçimde uykuyu daha dinlendirici hale getirdiğinde yaşam kalitesinde büyük iyileşmeler sağlayabilir.

Omurilik Gerginliği

Spina bifidayı düzeltmek için ameliyat olan birinin omuriliğinde zamanla yara dokusu oluşabilir. Bu yara dokusu omuriliğin omurilik kanalında serbestçe hareketini engellediğinde, omurilik gergin hale gelir. Semptomlar bacaklarda uyuşma, güçsüzlük veya titremenin yanı sıra sırt ağrısı veya mesane, bağırsak kontrolünün kötüleşmesini içerir. Bir beyin cerrahı, zamanla daha fazla sinir hasarını önlemek için ameliyat sırasında omuriliği yara dokusundan nazikçe serbestleştirebilir.

Spina Bifida Nasıl Teşhis Edilir?

Hamileliğiniz sırasında doktorunuz olası doğum kusurları için doğum öncesi testler önerecektir. Ayrıca sizinle testlerin potansiyel riskleri, faydaları hakkında konuşacaklar ve olabilecek tüm sorularınızı yanıtlayacaklardır. Bu testler, bir nöral tüp defekti varlığını gösterebilecek proteinlerin testi, ultrason ve amniyosentez gibi testleri içerir.

Spina Bifida Tedavisi

Spina bifida her bireyde farklı bir şekilde oluştuğundan tedaviler de farklılık gösterebilir. Spina bifida occulta'lı kişilerin herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Meningosel veya miyelomeningosel olan kişilerin spinal kusurlarını onarmak için beyin cerrahisi geçirmeleri ise neredeyse kesindir.

Kusurun mümkün olduğu kadar çoğu ameliyat ile onarılır, ancak kusur tamamen iyileştirilemez veya omuriliğin altta yatan mimarisi değiştirilmez. 

Yeni Doğanlarda Spina Bifida Ameliyatı

Miyelomeningosel için spinal onarım ameliyatlarının en yaygın zamanı bebeğiniz doğduktan sonraki ilk bir ila iki gündür. Beyin cerrahı, sinirleri omurilik kanalına geri yerleştirecek ve onları nazikçe deri ve kaslarla kaplayacaktır. Bu, miyelomeningoselde sıkışan sinirlere ve diğer dokulara enfeksiyonun ve daha fazla hasarın önlenmesine yardımcı olur.

Spina Bifida için Diğer Ameliyatlar

Zamanla, çocuğunuzun ek ameliyatlara ihtiyacı olabilir. Spina bifida ile ilgili bazı yaygın ameliyatlar şunları içerir:

• Hidrosefaliyi kontrol etmek için şant yerleştirme veya değiştirme
• Hareketliliğe yardımcı olmak için ayaklarda veya dizlerde tendonların serbest bırakılması
• Skolyoz ve kifoz gibi omurga deformitelerinin onarımı
• Beyinde sıvı birikimini azaltmak için arka fossa dekompresyonu
• Bağlı omuriliğin serbest bırakılması
• Mesane veya bağırsak problemlerinin onarımı

Spina Bifida Fizik Tedavi Egzersizleri

Fizyoterapistler bu ekiplerde ve spina bifidalı kişilerin yaşamlarında önemli bir rol oynamaktadır. Doğumdan itibaren bir fizyoterapistle çalışmak, spina bifidalı çocukların gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmalarına ve hareket etme biçimlerini iyileştirmelerine yardımcı olur. Fiziksel terapistler ayrıca spina bifidanın uzun vadeli sorunlarını ve komplikasyonlarını (semptomları kötüleştiren şeyler) önlemeye veya azaltmaya yardımcı olur.

Fizyoterapistiniz çocuğunuzun kapsamlı bir değerlendirmesini yapacaktır, bu değerlendirme şunları içerir:

• Doğum ve gelişim geçmişi. Fizyoterapistiniz çocuğunuzun doğumu ve gelişimi hakkında sorular soracaktır. Bu, çocuğunuzun yuvarlandığı, oturduğu, emeklediği, yürüdüğü, vb. yaşı hakkında bilgi toplamayı içerecektir.
• Genel sağlık soruları. Çocuğunuzun fizyoterapisti, çocuğunuzun genel sağlığı hakkında sorular soracaktır. Bunlar, geçmiş doktor veya terapi ziyaretleri, aşılar, hastane ziyaretleri ve yaralanmalarla ilgili soruları içerebilir.
• Ebeveyn endişeleri. Çocuğunuzun fizyoterapisti, temel endişelerinizi ve terapide ne elde etmeyi umduğunuzu soracaktır.
• Fizik muayene. Fizik muayene, çocuğunuzun nasıl hareket ettiğini izlemeyi içerir. Çocuğunuzun fizyoterapisti ayrıca uygulamalı bir değerlendirme yapacaktır. Bu, kas gücünü ve esnekliğini, dengesini ve koordinasyonunu test etmeyi içerecektir. Ayrıca çocuğunuzun kasları hissetme ve kontrol etme yeteneğini de değerlendirebilirler.
• Motor gelişim testleri. Çocuğunuzun fizyoterapisti, çocuğunuzun motor gelişimini belirlemek için özel testler yapacaktır. Bu, oturma, emekleme, ayağa kalkma ve yürüme yeteneklerinin değerlendirilmesini içerecektir. Ayrıca çocuğunuzun el kullanımını, vizyonunu, dilini ve bilişsel becerilerini de tarayabilirler. Bu, çocuğunuzun diğer hizmetlerden desteğe ihtiyacı olup olmadığına karar vermelerine yardımcı olacaktır.

Fiziksel terapistler çeşitli ortamlarda tedavi sağlar. Çocuğunuzun fizik tedavi gördüğü ortam, yaşına, büyüme evresine ve hedeflerine bağlı olarak değişebilir.

Fizik tedavi şunları içerecektir:

• Egzersizler.
• Faaliyetler.
• Gerekli herhangi bir destekleyici ekipman kullanımı
• Çocuğunuzun gelişiminin takibi

Spina bifidalı çocuklar veya yetişkinler için fizik tedavi şunları içerebilir:

- Egzersiz ve aktiviteler. Fiziksel terapistler, fiziksel işlevi geliştirmek için birçok türde egzersiz ve aktivite kullanır. Spina bifidalı çocukların ve yetişkinlerin oyun, okul, ev ve iş etkinliklerine katılmalarına yardımcı olurlar. Seçilen etkinlikler, her kişinin ihtiyaçlarına ve hedeflerine özel olacaktır. Fizyoterapistiniz, en büyük faydayı elde etmek için gerektiğinde aktivite ve egzersizleri geliştirecek ve değiştirecektir. Egzersizler şunları içerebilir:

• Yürüyüş eğitimi (yardımcı cihazlarla veya bunlar olmadan yürümeyi öğrenme).
• Koşu bandı eğitimi.
• Güç ve dengeyi geliştirmek için egzersizler.
• Germe

- Ev egzersiz programları. Ebeveynler, vasiler, aile üyeleri ve çocuk veya yetişkin, hepsi sağlık ekibinin birer parçasıdır. Fiziksel terapistler, klinik dışında da devam ettirilebilecek ev egzersiz programları tasarlar.

- Ekipman ve yardımcı cihazlar. Fiziksel terapistler, spina bifidalı kişilerin hareket etmelerine ve çevrelerine erişmelerine yardımcı olacak ekipman önerir. Bunlar şunları içerebilir:

• Ortezler/korseler
• Yürüteçler veya koltuk değneği.
• Tekerlekli sandalye veya diğer ekipmanlar

Spina Bifida Nasıl Önlenebilir?

Spina bifida oluşumu hamile olduğunuzu bile anlamadan gerçekleşebilir. Riskinizi azaltmak için, sağlıklı beslenmeye, yeterli egzersiz yapmaya, sıcak küvetlerden ve saunalardan kaçınmaya (çünkü ısı riskte küçük bir artışla ilişkilendirilmiştir) ve hepsinden önemlisi yeterli folik asit almaya odaklanabilirsiniz.

Spina Bifida'dan Kaçınmak İçin Ne Kadar Folik Asite İhtiyacım Var?

Folik asit takviyesinin doğal olarak oluşan formu olan folatı içeren gıdalar arasında fasulye, mercimek, narenciye ve yeşil yapraklı sebzeler bulunur. Günde en az 400 mikrogram folat/folik asit almanızı önerilir. Siz veya bir akrabanız zaten spina bifidalı bir bebeğe sahipseniz, folat miktarı 4.000 mikrograma yükseltilir.