Distoni Nedir?
Distoni, vücudun hareket etme şeklini etkileyen bir bozukluktur. Hastalık kasların kasılmasına neden olarak istemsiz hareket etmelerine veya anormal bir pozisyonda kalmalarına neden olur. Distoni tüm vücudu veya belirli bir bölgeyi etkileyebilir. Distoni hareketleri bazen ağrıya neden olabilir.
Distoni Neden Olur?
Uzmanlar distoniye neyin sebep olduğundan tam olarak emin olmasalar da, hastalığın beynin kaslarınızın kasılmasına yardımcı olan bilgileri işlediği yer olan bazal gangliya adı verilen kısmındaki bir problemle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Hastalığın beyindeki nörotransmiterlerin anormalliği sonucunda oluştuğu düşünülmektedir. Bununla birlikte distoni zeka,bilişsel düşünceyi, zihinsel sağlık sorunları ile ilgili değildir.
Araştırmalar, distoni ile ilişkili bir dizi farklı genetik mutasyon varlığını tespit etmiştir. Felç de distoniye neden olabilir; buna ikincil distoni denir ve semptomlar genellikle vücudun bir tarafıyla sınırlıdır.
Distoninin ilk belirtileri çocuklardan (genellikle 5 ile 16 yaşları arasında) yetişkinlere kadar her yaşta ortaya çıkabilir.
Distoni Belirtileri
Belirtiler yavaş başlayabilir. Başlangıçta sadece el yazınızın kötüleştiğini fark edebilirsiniz. Bazen ayaklarda kramplar olabilir veya daha belirgin bir şekilde, bir ayağın kontrolünü kaybedebilir, ayağın kasıldığını veya ayağınızı sürüklemeye başladığınızı fark edebilirsiniz.
Diğer distoni belirtileri şunlardır:
- Durduramadığınız istemsiz halde ve hızlı göz kırpma
- Özellikle yorgun veya stresli hissettiğinizde boyunu bölgesinde ani sıkılşma veya boynun bir tarafa dönmesi
- Konuşma zorluğu
- Konuşurken sesin titremesi
- Yorgunluk, stres ve fazla fiziksel aktivite ile kötüleşen semptomlar
Distoni semptomları aynı seviyede kalabileceği gibi zamanla daha da kötüleşebilir.
Distoni Türleri
Farklı distoni türleri vardır. Her tip, vücudun hangi kısmının etkilendiği ile tanımlanır:
- Hemidistoni , vücudun bir tarafındaki bir bacak ve kolu etkiler.
- Multifokal distoni , vücudun en az iki farklı bölümünü etkiler.
- Segmental distoni , vücudun yan yana olan en az iki bölümünü etkiler.
- Genelleştirilmiş distoni , vücudun her yerindeki alanları veya tüm vücudu etkiler.
- Fokal distoni , vücudun belirli bir bölgesini etkiler.
Distoni Teşhisi
Distoniyi teşhis etmek hiçbir test hastalığın tanısında kesin bir cevap oluşturmadığı için uzun bir süreçtir. Doktorunuz genellikle bir fizik muayene yaptıktan sonra semptomlarınızı değerlendirecek, ayrıca distoni için herhangi bir genetik endikasyonunuz olup olmadığını öğrenmek için kişisel tıbbi öykünüz ve aile öyküsü alacaktır.
Distoniyi teşhis etmeye yardımcı olmak için kullanılan diğer testler ise şunlardır:
- Distoni ile ilişkili olduğu bilinen mutasyonları aramak için genetik testler
- Kan, idrar ve beyin omurilik sıvısını analiz etmek için testler
- Belirtilerinize nedeni olarak diğer hastalıkların varlığını araştıracak testler
- EEG (elektroensefalografi) veya EMG (elektromiyografi)
Distoni Tedavisi
Doktorlar genellikle kişiselleştirilmiş bir yaklaşım benimser ve ağrıyı yönetmenize, kas spazmlarını azaltmanıza yardımcı olacak yöntemler kullanır. Distoniyi tedavi etmek için belirli nörotransmiterler asetilkolin, GABA ve dopamini etkileyen ilaçlar gibi bir dizi farklı ilaç denenebilir. Doktorunuzun reçete edebileceği diğer ilaçlar antikonvülsanlar ve bazı durumlarda Botulinum toksini (Botox) enjeksiyonlarıdır .
Distoni ilaçlarla tedavi edilemediği durumlarda tedavi için bazen ameliyata ihtiyaç duyulur. Ancak ameliyat bazı durumlarda ciddi yan etkiler oluşturabilecek riskler içerebilir.
Diğer olası tedavi yöntemleri şunlardır:
- Stresi yönetiminin yeni yollarını öğrenmek
- Biyogeribildirim
- Derin beyin stimülasyon tedavisi
- Fiziksel veya konuşma terapisi
- Vücudun etkilenen bölgelerine atel takmak
Distoni Nasıl Önlenir
Distoniyi önleyemeyecek olsanız bile, genetik testler distoniye neden olabilecek bir genetik mutasyonunuz olup olmadığını ortaya çıkarabilir.
Distoninin Olası Komplikasyonları
Distonisi olan bazı kişilerde, kas spazmlarının tendon daralmasına yol açtığı durumlarda kalıcı malformasyonlar gelişebilir.
Ne Zaman Doktorunuzu Aramalısınız
İstemsiz kas spazmları geçirmeye başlar veya kaslarınız üzerindeki kontrolünüzü kaybettiğinizi düşündüğünüzde doktorunuzla görüşmeniz gerekmektedir.
